库欣综合征是一种罕见、严重和使人衰弱的疾病,是由于长期暴露在高皮质醇水平下引起的疾病,如果不加以治疗,可能会致命。17
库欣综合征的发病率约为每年每百万人 0.2-5.0 例,在不同人群中的患病率为每百万人 39-79 例,库欣综合征与发病率和死亡率风险增加和生活质量(QoL)显著降低相关。2
一项基于人群的研究显示,库欣综合征发病/确诊的中位年龄为 41.4 岁,17 且女性发病率约为男性的 3 倍。2
库欣综合征的临床表现差异很大,因为患者同时存在多种合并症和非特异性临床体征。这强化了鉴别诊断的重要性。6,9
模糊的症状可能会耽搁诊断,因此患者从疾病初发到确诊平均需要 5-7 年。18
一旦怀疑有库欣综合征,会根据病史、身体检查和化验检查来确诊。
库欣综合征筛查和诊断检测评估皮质醇分泌状态:通过午夜唾液皮质醇(LNSC)检测昼夜节律异常;通过隔夜 1 毫克地塞米松抑制试验(DST)或低剂量 2 天地塞米松试验(LDDT)检测糖皮质激素反馈受损;通过 24 小时尿游离皮质醇(UFC)的检测来提高生物可利用皮质醇的检出。执行两项或两项以上检查是确诊疾病的常见做法。5,10
了解库欣综合征的机制是了解疾病影响的第一步。
如果对疾病的治疗不充分,库欣综合征患者的 死亡风险可能比普通人群高约 4 倍。19 持续皮质醇增多症的有害影响主要由心血管疾病和感染、骨质疏松症、糖代谢异常、血脂异常、肥胖、高血压和凝血障碍的风险增加驱动。20
治疗前皮质醇增多症持续时间越长,预后越差,并可能导致在皮质醇水平缓解或恢复正常后引起合并症的持续存在。18
考虑到皮质醇在多个系统中的重要作用,以及症状对患者生活质量的影响,及时诊断和早期治疗使皮质醇水平正常化至关重要。7
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