关于库欣综合征，您需要了解什么？
库欣综合征是一种由高皮质醇水平引起的罕见病症。 每年全球每百万人口中只有0.7-2.4例新发病例, 据估计，每100万人中只有40人患有库欣综合征。1 库欣综合征 在女性中比男性更常 库欣综合征在女性中比男性更常见，最常影响 30至50岁的成年人。11
库欣综合征描述了一系列特定病症，其中一些与促肾上腺皮质激素（ACTH）有关，而另一些则与之无关。促肾上腺皮质激素是由 脑垂体分泌的一种激素, 脑垂体是一个位于大脑底部、豌豆大小的腺体。2
库欣综合征最常见的原因是肿瘤分泌过多促肾上腺皮质激素（ACTH），从而导致肾上腺分泌过多皮质醇。库欣综合征有两种不同的形式：2
- 库欣病：由垂体良性肿瘤引起
- 异位综合征：由垂体外肿瘤引起
此外，还有一些库欣综合征类型不涉及激素促肾上腺皮质激素，而是由肾上腺直接产生过多皮质醇引起的，但这种情况并不常见。2
本页列出了库欣综合征的关键信息，包括库欣综合征是什么、病因是什么以及其症状对患者生活的影响。其目的是为患者和护理人员提供对库欣综合征的基本认识。
库欣综合征的病因是什么？
库欣综合征之所以如此严重，是因为其症状和体征几乎会影响身体的每个部位。 这是因为当人体分泌过多一种名为皮质醇的激素时，就会引发库欣综合征。2 在正常情况下，皮质醇在人体中发挥着多种作用，包括调节人体的各种重要功能。
它调节我们的应激反应、血糖和血压以及炎症，并帮助我们的身体利用关键营养。 当皮质醇过多时，身体无法像往常一样运作，身体的重要过程就会失去平衡。 由于皮质醇过多对每个人的影响不同, 库欣综合征的体征和症状因人而异。 它们会影响患者的心理和身体健康。3
一个人暴露于高皮质醇水平的时间越长，罹患库欣综合征导致严重疾病的 风险就越大。 这些疾病被称为合并症，通常包括高血压、糖尿病、疲劳和抑郁，所有这些都会加重库欣综合征的负担。4
建立一种适应库欣综合征的生活方式可能充满挑战，通常需要额外的支持来帮助应对疾病对日常生活的冲击。
Building a life that accommodates Cushing’s Syndrome can be challenging, and often means needing extra support to help manage the daily impact of the disease.
了解库欣综合征的体征和症状
库欣综合征会引起的症状在不同个体间可能存在差异，这些症状可能广泛影响人际关系、自我形象以及心理和身体健康等日常生活的方方方面。
与库欣综合征密切相关的主要症状包括:2,4
- 脸色潮红
- 容易瘀伤
- 皮肤条纹
- 近端肌无力
- 脸部变圆
- 体毛和面部毛发过多
- 痤疮
- 体重增加
- 背部、颈部和锁骨上有脂肪垫
诊断往往并非一个直接明了的过程
这些症状的持续和加剧，最终迫使患者不得不寻求家庭医生或专科医生的帮助。然而，由于某些症状不能立即被识别为库欣综合征的典型表现，这可能导致患者在寻求专业治疗库欣综合征医生的帮助和专业治疗之前，经历了漫长的时间。4,7
医生通常会依据患者体内的皮质醇水平来诊断库欣综合征，而这一诊断过程通常包括多种不同的检测方法。
第一种是使用口腔试纸来测量午夜唾液皮质醇（LNSC）水平，这也是诊断过程中常见的第一步。第二种方法通过尿液检查测量 24 小时尿游离皮质醇（UFC）。第三种方法是在服用低剂量地塞米松药物后，通过血液检查来测量皮质醇水平。也就是所谓的地塞米松抑制试验（DST）。5
虽然通常根据这些检查结果便能够确诊，但对患者而言，从症状初现到最终检测确诊库欣综合征，往往并非一个简单的过程。事实上，由于库欣症状范围广泛，从症状出现到确诊，患者的病程可以长达 5-7 年。6
由于库欣综合征未得到治疗的时间越长，其造成的影响就越大，因此，一旦出现症状，尽早就医是非常重要的。 医生越早诊断并开始治疗，由于高皮质醇可能造成的不可逆转影响的风险就越低。6,7